BioMarin Italia

“La passione di sapere”. Con questo titolo lo scorso 6 Novembre a Roma si è aperto il XXVIII congresso nazionale #SISET che ha coinvolto i massimi esperti coinvolti nella gestione di #patologietromboemboliche e #patologiemorragiche. Con 16 Sessioni educazionali, 4 simposi congiunti con diverse Società Scientifiche, un simposio dedicato all’intelligenza artificiale e la sessione “#SISETGiovani”, il congresso è stato un’importante occasione di aggiornamento e confronto sulle sfide attuali, le prospettive future e la gestione quotidiana delle patologie. #SISET #patologietromboemboliche #patologiemorragiche. #SISETGiovani #emofilia

Si è svolto lo scorso 9 novembre a Palermo il secondo incontro del ciclo “#PKU al Centro”, organizzato dalle associazioni pazienti con il supporto non condizionato di #BioMarin. Anche questa volta l’incontro, organizzato da #IRIS e con la presenza del team multidisciplinare del centro di Palermo, ha permesso alle persone affette da #fenilchetonuria e ai loro familiari di condividere le proprie esperienze, confrontarsi sulle strategie più efficaci per affrontare la malattia nella vita quotidiana e assistere a una sessione di Chef’s cooking per “rubare” ricette da realizzare nella vita di tutti i giorni. #PKU #IRIS #BioMarin #fenilchetonuria

La #terapiagenica per l’#emofilia è ormai una realtà e, in questo scenario, la comprensione approfondita di questo trattamento altamente innovativo e la condivisione delle esperienze di pratica clinica a oggi acquisite è fondamentale per favorire un accesso sicuro e corretto a questo trattamento “trasformativo” per tutte le persone candidabili. Con questo obiettivo si è svolta a Roma lo scorso 18-19 ottobre la IV edizione dell’evento #GlobalGeneTherapyScientificSummit (#GGTSS), organizzato e supportato da #BioMarin, condotto da un gruppo di relatori nazionali e internazionali di elevata esperienza e che ha visto la partecipazione degli specialisti multidisciplinari coinvolti nella gestione dell’emofilia. #terapiagenica #emofilia #GlobalGeneTherapyScientificSummit #GGTSS #BioMarin

Favorire l’incontro tra gli specialisti dedicati alle #MalattieMetabolicheEreditarie per confrontarsi su patologie rare e altamente impattanti - quali #PKU e #MPS - e analizzarne le prospettive future dei percorsi di cura. Con questo obiettivo anche quest’anno #BioMarin, in prima linea nella ricerca di soluzioni terapeutiche altamente innovative in questo ambito, ha partecipato al XIV congresso nazionale #SIMMESN, svoltosi a Pescara tra il 15 e il 18 ottobre. #SIMMESN #MalattieMetabolicheEreditarie #BioMarin #PKU #MPS

Le attuali prospettive cliniche e i bisogni insoddisfatti dei pazienti affetti da patologie legate ai disturbi scheletrici sono stati al centro del #GeneticSkeletalConditions (#GSC), evento che si è svolto lo scorso 14-15 ottobre a Roma con la sponsorizzazione di #BioMarin. Sessioni specifiche sono state inoltre dedicate ai bisogni dei pazienti adulti e pediatrici, offrendo ai clinici l’occasione per indagare gli aspetti più peculiari delle patologie in queste popolazioni e di confrontarsi sulle possibili risposte da offrire. #GeneticSkeletalConditions #GSC #BioMarin #acondroplasia

Cosa pensano le associazioni pazienti italiane delle aziende farmaceutiche? Ce lo dicono i risultati di una survey condotta da #PatientView nell’ambito del progetto #CorporateReputationofPharma, che ha coinvolto 148 #associazionipazienti rappresentative di 1,6 milioni di pazienti italiani. Oltre il 50% delle associazioni pazienti definisce la reputazione delle aziende buona o eccellente e #BioMarin occupa il 2° posto tra le 19 valutate. Le associazioni pazienti riportano inoltre il desiderio di essere maggiormente coinvolte nella definizione delle strategie e azioni delle aziende, facendo in modo che incontrino sempre di più i reali bisogni dei pazienti. #aziendefarmaceutiche #PatientView #CorporateReputationofPharma #associazionipazienti #BioMarin

I nuovi orizzonti terapeutici, la terapia genica per emofilia A e B, la gestione del dolore e i pazienti pediatrici sono alcune delle tematiche discusse dagli esperti nell’ambito delle #malattieemorragichecongenite (#MEC) in occasione del convegno annuale #AICE, che si è svolto lo scorso 10-12 ottobre a Roma con la sponsorizzazione non condizionante di #BioMarin. L’incontro ha permesso agli specialisti di aggiornarsi rispetto alle nuove possibilità terapeutiche, confrontarsi sulla gestione dei pazienti in questo scenario ricco di nuove prospettive, ma anche nuove complessità, e riflettere sul nuovo concetto di #hemophiliafreemind, oggi possibile grazie all’avvento delle #terapiegeniche. #malattieemorragichecongenite #MEC #AICE #hemophiliafreemind #terapiegeniche #BioMarin

Problemi di tipo #ortopedico quali la #displasia alle anche o alterazioni delle vertebre possono essere alcuni dei segni di #mucopolisaccaridosi (o #MPS), #malattiagenetiche rare che spesso non vengono riconosciute alla nascita. La presenza di tali sintomi deve allertare l’ortopedico a considerare l’opportunità di effettuare lo #screening per le MPS. #ortopedico #displasia #mucopolisaccaridosi #MPS #malattiagenetiche #screening

Sono Ludovica, convivo con la #PKU da 27 anni. “Da piccola è stato difficile sentirmi diversa dagli altri e dover seguire la #dietoterapia. Grazie a mia nonna e alla sua “paziente rigidità” ho imparato a prendere coscienza dei rischi/benefici correlati all’alimentazione. Ma dico grazie anche alla mia voglia di capire e confrontarmi con gli altri. Solo così ho veramente capito cosa è la #fenilchetonuria e ho potuto accettare il mio percorso. Oggi voglio solo stare bene. Il mio pensiero fisso è il mio futuro.” Per approfondire la storia di Ludovica e, visita il link: https://bit.ly/3ytGK8l #PKU #dietoterapia #fenilchetonuria

L’#acondroplasia, causa più comune di #bassastatura, interessa tutto il corpo. Per questo è necessario che nelle diverse fasi della malattia intervengano diversi specialisti. Rivolgiti al medico per saperne di più sugli operatori sanitari che è utile coinvolgere. Per saperne di più, visita il link: [https://bit.ly/3yndxMp] #acondroplasia #bassastatura