ZeldSamen

??? ?????? ???????????? ???? ???????????????????? ?????????????????? ???? ???????? ???? ???? ???????? ???????????? ????? Een genetisch syndroom kan grote invloed hebben op iemands gedrag en zorgbehoefte. Maar hoe herken je signalen die daarop wijzen? En vooral: hoe bied je de best mogelijke ondersteuning? In ons dossier over genetische syndromen bundelen we kennis en praktijkervaring. Je vindt er onderzoeken, methodieken en praktische handvatten om de zorg nóg beter af te stemmen op de specifieke behoeften van mensen. ?? Nieuwsgierig? Bekijk het dossier hier: ?? https://lnkd.in/ea6H5jMi #Kennisbank #GenetischeSyndromen #ComplexeZorg

Ernstige ziek ..... en dan word je 18! Dit is het thema van het webinar van het #NetwerkIntegraleKindzorg Noord-oost (#NIK Noordoost) samen met consortium Ligare op donderdag 13 maart van 14.30 tot 17.00 uur. Aan het woord komen een ervaringsdeskundige moeder en haar dochter met cystic fibrosis en een begeleider van een jongere met zeer ernstig verstandelijke en meervoudige beperkingen. Zij vertellen over hun ervaringen met de transitie van de zorg van 18- naar 18+. Zorgprofessionals vertellen over proactieve zorgplanning en hoe dat bijdraagt aan goede zorg voor jongeren als ze 18 jaar worden. Meld je aan voor het webinar via onderstaande link naar het inschrijfformulier. https://lnkd.in/emQeY8Nj

Het krijgen van een kind met een zeldzame genetische aandoening zet je wereld op z’n kop. De ontwikkelingsstoornis, de onvoorspelbaarheid van de symptomen en de onzekerheid over de toekomst vragen ouders voortdurend zich aan te passen aan nieuwe omstandigheden. Dit kan ouders behoorlijk uit evenwicht brengen en vraagt veel van hun veerkracht. Tijdens ons symposium Zeldzame genetische diagnoses, krachtige ouders op donderdag 20 maart bespreken we dit met ouders/verzorgers en zorgprofessionals Dr. Richta IJntema vertelt in een keynote en in een interactieve workshop over de veerkrachtwijzer. Ze bespreekt de verschillende routes van veerkracht. En gaat dieper in op het proces dat mensen ondergaan na een ingrijpende gebeurtenis en hoe je ouders kunt ondersteunen en versterken. Kijk voor deze en andere workshops op www.zeldsamen.nl Aanmelden voor het symposium kan nog tot 13 maart! Klik hier voor het aanmeldformulier https://lnkd.in/e35rYTkh Bron foto: Pexels - Google DeepMind #zeldsamen #symposium #zeldzamegenetischeaandoening #veerkracht

Wereldwijd zijn er zo'n 300 miljoen mensen die leven met een zeldzame ziekte.? Vandaag op #RareDiseaseDay, oftewel zeldzame ziektendag, wordt hier wereldwijd aandacht aan gegeven. -->> 72% van de zeldzame ziekten hebben een genetische oorzaak. -->> ZeldSamen vertegenwoordigt 20 netwerken van zeldzame genetische syndromen, waaronder het netwerk zeer zeldzaam. Wekelijks worden de netwerken groter met de registraties van zeldzame genetische syndromen in onze database. Groeit het ledenbestand van de vereniging nog steeds. En zitten in de besloten Facebookgroep ZeldSamen al ruim 2.000 mensen. Met welke zeldzame genetische aandoening ben jij bekend als ouder bij je kind en/of jezelf of als zorgprofessional bij je pati?nt? Bouw mee aan onze netwerken. Ben je bekend met een zeldzame genetische aandoening? Meld deze aan in onze database. Het inschrijfformulier en een overzicht van al onze netwerken vind je op www.zeldsamen.nl onder netwerken.?Of ga direct naar het inschrijfformulier --> https://lnkd.in/efsDjM7M #rarediseaseday #zeldzameziektendag #zeldsamen #zeldzamegenetischeaandoening

Onderzoekers in het Erasmus MC Rotterdam willen jullie mening over RNA therapie op maat voor zeer zeldzame genetische aandoeningen. Er wordt momenteel hard gewerkt aan een nieuw soort medicijnen; op maat gemaakte RNA (ASO)-therapie. Deze medicijnen zijn mogelijk geschikt voor het behandelen van sommige zeer zeldzame genetische hersenaandoeningen, waarbij sprake is van een defect op een gen. Arts-onderzoek Rosan Lechner wil graag over deze vorm van behandelen praten met ouders/verzorgers en zorgprofessionals die betrokkken zijn bij dergelijke zeldzame genmutaties. De vragen die ze zal stellen gaan over. Voor wie zouden zij dit moeten ontwikkelen? Waar maak je je zorgen over en wat vind je belangrijk bij zo'n behandeling op maat? Je kunt helpen door de vragenlijst in te vullen via deze link --> https://lnkd.in/e9EY3pHw Of je kunt mee doen aan een interview. Neem hiervoor contact op met arts-onderzoeker Rosan Lechner door te mailen naar: [email protected]. Meer informatie over het onderzoek en om welke genmutaties het gaat vind je hier https://lnkd.in/eA6mEXXk #RNAtherapie #genmutaties #erasmusmc #zeldsamen

Onderzoek naar neuropsychologisch functioneren bij Koolen-de Vries syndroom Het Radboudumc en het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie zijn een gezamenlijk onderzoek gestart naar het neuropsychologisch functioneren van personen met het Koolen-de Vries syndroom (KdVS). Met dit onderzoek willen we meer inzicht krijgen in deze zeldzame aandoening en de zorg voor mensen met KdVS verder verbeteren. We richten ons specifiek op personen van 16 jaar en ouder. Wil je meer weten? Bekijk de bijlage voor meer informatie!

Op de #syndroompoli ???? zie ik veel ouders en verzorgers die het maar nét volhouden. Naast de intensieve zorg voor hun volwassen kind (mijn pati?nt!) proberen ze de rest van hun gezin en hun baan 'in de lucht te houden'. Een enkeling blijft daarbij veerkrachtig, maar de overgrote meerderheid zit er vollédig doorheen. Dat gaat me enorm aan het hart. Ten eerste omdat de meeste ouders van mijn leeftijd zijn, en ik me realiseer dat de rollen net zo goed omgekeerd hadden kunnen zijn. In plaats van mijn blije, gezonde pubers had ik een kind met een ernstige meervoudige beperking kunnen hebben. Dan zou ik ook met deze ouders in een spreekkamer hebben gezeten, maar zouden zij de dokter ????????zijn en ik de zorgouder. Dat alleen is al een reden om ze zo goed mogelijk te helpen. Ik kan hun immens grote taak niet overnemen, maar ik kan wel zorgen dat in elk geval de medische zorg voor hun kind zo goed mogelijk geregeld Naast deze persoonlijke drijfveer, heb ik er ook als dokter 'baat bij' om de zorgouders te ondersteunen. Ze zijn namelijk onmisbaar voor het 'slagen' van mijn medische behandeling ????. Zij zijn degenen die, samen met de begeleiders op de woning en de dagbesteding, zorgen dat de juiste medicijnen, op de juiste manier, op de juiste tijd worden toegediend. Zij 'lezen' hun kind als geen ander. Ze zien als eerste de rode vlaggen ?? die duiden op een lichamelijk probleem. Zij alarmeren mij als het niet goed gaat. Als dokter heb ik deze ouders en verzorgers echt nodig! Als zij uitgeput raken, of ‘omvallen’, is de behandeling die ik voorschrijf ook niet veilig. Dus ook daarom vind ik het super belangrijk dat er ook voor de ouders en verzorgers wordt gezorgd. Gelukkig hebben kunnen we ze vanaf de syndroompoli's in #Radboudumc en #ErasmusMC goede ondersteuning bieden. Inmiddels hebben ruim 100 ouders van deze ouderondersteuning gebruik gemaakt en de reacties zijn vrijwel allemaal positief. In dit interview in het TAVG - tijdschrift van artsen voor verstandelijk gehandicapten vertel ik er meer over. Superblij en dankbaar ?? dat we de ouders dit extra steuntje in de rug kunnen bieden! https://lnkd.in/e3N28QtY Met dank aan Petra Lubbers ? #RareGeneticSyndromes #syndroom #internist #stress #leefstijl #preventie #EAA #NVE #transitie #zeldzaam #VWS #AVG #ZEVMB #LVB #autisme #inclusievezorg #inclusievezorg #diversiteit #inclusie #innovatie ERN ITHACA Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde Nederlandse Rett Syndroom Vereniging (NRSV) Stichting 2CU ("to see you" - Complex Care United) ZEVMB kenniscentrum MEE lab MEE Noord NHG Nederlandse Huisartsen Zuidwester Centrum voor Neuropsychiatrie - TOPGGz erkende zorg van Vincent van Gogh ggz Prader-Willi Fonds NVAVG ZeldSamen VSOP Endo- ERN Jonge Nederlandse Vereniging Voor Endocrinologie Nederlandse Internisten Vereniging Nederlandse Vereniging voor Endocrinologie

Nog 7 weken tot dit interessante ZeldSamen-#symposium op 20 maart. Een programma vol boeiende keynotes, workshops en marktplaats. En tussendoor prachtige muziek. Daar krijg je toch energie van ???? Vergeet je niet aan te melden via het aanmeldformulier op https://lnkd.in/erz9p8c4 Deel dit bericht in het netwerk van de #zeldzame #genetische #aandoening of in je eigen netwerk. #ZeldSamen #symposium #veerkracht #delenislief

Zeldzame ziekten hebben meestal een genetische oorzaak. Die oorzaken worden steeds vaker opgespoord met genoom sequencing. #zeldsamen #zeldzamegenetischeaandoeningen #genoomsequencing

Sing-songwriter Elwin Lentze is trotse vader van een dochter met de zeer zeldzame genetische aandoening AHC (Alternating Hemiplegia of Childhood). Hij kwam in een rollercoaster terecht toen na de geboorte van zijn dochter bij haar iets aan de hand was. Over de ultra zeldzame genetische aandoening die bij ongeveer 1 op de 1.000.000 mensen voorkomt en de angst voor het onbekende schreef hij het prachtige nummer ‘One in a million’. Elwin zingt dit en andere nummers voor ons live tijdens het ZeldSamen-symposium over 'Veerkracht' op donderdag 20 maart 2025. Wil je hierbij zijn, meld je aan via dit aanmeldformulier https://lnkd.in/e35rYTkh of neem een kijkje op www.zeldsamen.nl voor het programma en de workshops. Luister het prachtige nummer van Elwin Lentze alvast op Youtube via https://lnkd.in/e5Yv__vi Het symposium is in het Hart van Vathorst in Amersfoort van 12.30 tot 20.00 uur. Voor een hapje en drankje wordt gezorgd. #zeldsamen #symposium #veerkracht #zeldzamegenetischeaandoeningen