ULR7364 RADEME

Superbe programme au symposium post-génomique, avec notamment des présentations de travaux de l'ULR7364 RADEME par Jade Fauqueux, Luc Thomès, Fiona Leduc et Pauline Planté-Bordeneuve

Happy to host Rosie Mortelette for her Master 2 internship at the Université de Lille. Rosie will work on the generation of #zebrafish models of the Diamond-Blackfan syndrome (#DBS), a rare congenital disorder characterized by an anemia, various malformations and an increased predisposition to #cancer. These models will be used to better understand the molecular mechanisms of the disease and to set up a functional test to assess the pathogenicity of novel genetic variants identified in clinic. This work is part of a collaborative project between Canther and the ULR7364 RADEME Team, CHU de Lille. Welcome Rosie!

Jeanne de Flandre : la meilleure maternité de France pour la prise en charge des grossesses à risque ??! Le magazine Le Point a récemment désigné, dans son Palmarès des H?pitaux et Cliniques 2024, la maternité Jeanne de Flandre comme la meilleure de France pour la prise en charge des grossesses à risque ??. Quelques chiffres clés, c'est : ?? 5 000 naissances en 2023. ?? Plus de 50 % des activités concernent des grossesses à risque, un chiffre en hausse de 10 %. ???? 1 974 avis médicaux pour des pathologies f?tales donnés l'année dernière. Mais aussi : une expertise unique pour accompagner les grossesses complexes (cardiopathies, diabète, transfusions in utero, etc.), toujours une attention particulière au lien mère-enfant et bien évidemment une équipe passionnée et dévouée, toujours au service des futures mamans ?? !

My little side project for 2025. To highlight 1,000 portraits of women in STEM, women in science from all eras, all nationalities and all disciplines. These 1000 portraits will also be available as collectible trading cards (template credits K Sanchez-Thirion). More info here : https://lnkd.in/dNXz_NUs

The Phenotypic and Genotypic Spectrum of BRPF1-Related Disorder: 29 New Patients and Literature Review #RareDisease #Genetics This study expands the clinical and molecular spectrum of IDDDFP by analysing 29 new patients from 20 families with confirmed BRPF1 variants. https://lnkd.in/d5khpgd4

?? ** Soutenance de Thèse** Nous sommes ravis de partager la soutenance de thèse de notre doctorante Clémence Vanlerberghe qui présentera ses travaux de recherche intitulés "Caractérisation moléculaire des anomalies radiales." Direction de thèse : Florence PETIT ? ?? Date et Heure : mardi 08 octobre 2024 à 14h00 Adresse de la soutenance : Faculté de Médecine Henri Warembourg, P?le Formation Avenue Eugène Avinée 59045 LILLE Cedex - salle Amphi Visio Plus d’informations sur la thèse : https://lnkd.in/eKkj4Tnq ? #SoutenanceDeThèse #PhDCompletion #écoleDoctorale #Academia #ResearchMilestone

[ARTICLE] Publication of Clemence Vanlerberghe's thesis work: RPL26 variants, a rare cause of Diamond-Blackfan Anemia Syndrome (DBS) with multiple congenital anomalies. Our study confirms RPL26 as a DBS gene and defines its phenotypic spectrum. #GeneticsInMedicine #DiamondBlackfanAnemia #RPL26 #EDBSL https://lnkd.in/eWWrmEFS Clemence Vanlerberghe, Frédéric Frénois, Thomas Smol, Anne-Sophie JOURDAIN, fabienne ESCANDE, Emilie Ait Yahya Graison, VALERIE CORMIER DAIRE, Ruth Newbury-Ecob, Sylvie Manouvrier-Hanu, Jessica Platon, Perrine Brunelle, Lydie DA COSTA, Florence Petit

[ARTICLE] New publication from our team sharing our long-standing expertise in Holt-Oram syndrome. Our study highlights the value of combining functional characterisation with in silico prediction to evaluate TBX5 variants in HOS. Functional testing reclassified 9/14 VUS as likely pathogenic, highlighting the importance of integrated approaches in rare disease diagnosis. #GeneticsInMedicine #HoltOramSyndrome #TBX5 #VariantClassification https://lnkd.in/eDU-5akA Clemence Vanlerberghe, Anne-Sophie JOURDAIN, Frédéric Frénois, Emilie Ait Yahya Graison, Fiona Leduc, Sylvie Manouvrier-Hanu, Karynne Patterson, fabienne ESCANDE, Thomas Smol, Perrine Brunelle, Florence Petit

Happy to contribute to the study led by Hans-Jürgen Kreienkamp