Syngap1 América Latina

?Sabes qué es Syngap1? Si para ti es extra?o este nombre, te contaremos de qué se trata. Syngap1 corresponde al nombre de un gen que tenemos en nuestro cuerpo encargado de darle al cerebro instrucciones importantes para funcionar bien. Si este gen presenta un problema o mutación hace que el cerebro no se desempe?e como debe ser causando síntomas como: retraso en el desarrollo neurológico, discapacidad intelectual, epilepsia, trastorno del espectro autista, problemas de conducta, hipotonía muscular, retraso en el habla / apraxia, trastornos del sue?o, entre otros. En la actualidad, se conocen más 1.000 pacientes en el mundo diagnosticados con esta rara enfermedad. No hay una cura para esta patología, pero los pacientes reciben terapias para mejorar sus síntomas, las más comunes son: la fisioterapia, la terapia ocupacional, la terapia del habla, la terapia del desarrollo y la terapia de análisis conductual aplicado (ABA). Comparte esta información que puede ser una guía para personas que aún no conocen esta rara enfermedad #SynGap1 #SRF #Enfermedadeshuerfanas #Inclusion #Investigacion #Neurologia #Neurologos #Hispanos #Familias #Patologias #Reddeapoyo #Diainternacional #EnfermedadesRaras #Rarediseasedayofficial #Patologias #Familias #Genetica #Sher #CureSyngap1

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Un diagnóstico oportuno y adecuado, puede salvar vidas En colaboración con otras organizaciones hemos impactado a 113 familias con la enfermedad rara #Syngap1. UNIDOS SOMOS MáS FUERTES Recuerda que una forma de ayuda es compartir nuestro contenido para llegar a muchas familias que necesiten orientación.?

Febrero: Mes de las Enfermedades Raras ?Sabías que el SYNGAP1 afecta el desarrollo neurológico? Cada febrero se conmemora el Mes de las Enfermedades Raras para crear conciencia sobre miles de condiciones poco conocidas que afectan a millones de personas en todo el mundo. Entre ellas está el Síndrome de SYNGAP1, una enfermedad rara que impacta el desarrollo cognitivo y puede causar epilepsia, autismo y retrasos en el habla. Esta condición es causada por una mutación en el gen SYNGAP1, que afecta la comunicación entre las neuronas. ?? Síntomas comunes: - Retraso en el desarrollo del lenguaje y motor - Dificultad en el aprendizaje y en el comportamiento - Convulsiones epilépticas ?? ?Cómo puedes ayudar? La concientización es el primer paso. ?Comparte esta información y únete a la conversación para apoyar a las familias afectadas! #SynGap1 #SynGapians #CureSyngap1 #SRF #UnidosSomosmasFuertes

Hoy traemos para ustedes este lindo testimonio de Gloria, la mamá de Gloria Isabel, una joven de 39 a?os quien es oriunda de Cali, Colombia. Su madre, quien ha batallado con una enfermedad rara con un diagnóstico tardío, hoy nos cuenta su testimonio lleno de mucha esperanza para muchas familias que aún luchan por un diagnóstico acertado para sus hijos. Una manera de unirnos a ella, es compartiendo su historia, para que muchas familias la conozcan y posiblemente, encontremos a través de su testimonio, muchos pacientes que no han sido diagnosticados.? #SynGap1 #SynGapians #CureSyngap1 #SRF #UnidosSomosmasFuertes

?Sabías que el 72% de las enfermedades raras son de origen genético? Una de ellas es la enfermedad rara SynGap1, otras son el resultado de infecciones (bacterianas o virales), alergias, causas ambientales o son cánceres poco comunes. #RarediseaseDay #EnfermedadesRaras #SynGap1 #CureSynGap1 #SRF

300 millones de personas en el mundo son afectadas por enfermedades raras y el 80% de las causas son genéticas. Una de éstas enfermedades es SynGap1 que afecta a más de 1.500 pacientes en el mundo #RarediseaseDay #EnfermedadesRaras #SynGap1 #CureSynGap1 #SRF

Febrero es el mes de las enfermedades raras, una fecha para reflexionar sobre los desafíos y retos que enfrentan estas patologías, una de ellas SynGap1, y queremos que nos ayudes a sensibilizar sobre las realidades de las personas que conviven con ellas y su lucha por obtener una mejor calidad de vida. #RarediseaseDay #EnfermedadesRaras #SynGap1 #CureSynGap1 #SRF

Hoy les presentamos a Vanina Zeitoune, cofundadora de @casklatam, mamá de Suri, de 5 a?os y medio, diagnosticada con la enfermedad Cask, que es una enfermedad que es un grupo de trastornos genéticos que afectan el desarrollo cerebral. Estos trastornos son causados por mutaciones en el gen CASK, que se encuentra en el cromosoma X. Los trastornos relacionados con CASK incluyen: - Microcefalia con hipoplasia pontina y cerebelosa (MICPCH) - Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X (XL-ID) los síntomas de ésta enfermedad son los siguientes: - Cabeza inusualmente peque?a - Subdesarrollo del cerebelo y la protuberancia - El cerebelo es la parte del cerebro que coordina el movimiento - La protuberancia transmite se?ales desde el cerebelo al resto del cerebro Factores que influyen en la gravedad - El tipo de mutación - Si la mutación es mosaica, es decir, que los genes defectuosos solo se encuentran en algunas partes del cuerpo Si conoces a alguien con ésta enfermedad, no dudes en contactarlos Project CASK

Queremos contarte esta gran noticia ?El Fondo de Investigación SynGap regresará al capitolio! Estaremos del 23 al 26 de febrero, en Washignton DC, de nuevo estaremos presentes durante la semana de las enfermedades raras, dándole visibilidad a la enfermedad rara SynGap1, con el objetivo de seguir trabajando incansablemente por encontrar una cura para esta enfermedad que afecta a más de 1.500 pacientes en el mundo