CEPCAL - Colaborativa para Enfermedades Poco Frecuentes en el Caribe y América Latina (CEPCAL)

Nos sentimos orgullosos de haber patrocinado junto a Oxford Nanopore Technologies el 2° Congreso de Enfermedades Raras y Poco Frecuentes del Caribe y América Latina, organizado por CEPCAL - Colaborativa para Enfermedades Poco Frecuentes en el Caribe y América Latina. Este evento fue una oportunidad invaluable para reunir a profesionales y pacientes en la Ciudad de México. La colaboración es clave para avanzar en la identificación y tratamiento de estas condiciones. ?? ?Gracias a todos los participantes! #CongresoCEPCAL

?? Fortaleciendo la Investigación en Enfermedades Raras y poco frecuentes en Latinoamérica ?? En un esfuerzo para mejorar el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras en América Latina, LatinOMICS celebra la colaboración de nuestra querida ominix Claudia Gonzaga-Jauregui junto con el equipo de CEPCAL - Colaborativa para Enfermedades Poco Frecuentes en el Caribe y América Latina. Esta iniciativa única trabaja para acortar los tiempos de diagnóstico y ampliar el acceso a tratamientos, especialmente para pacientes en nuestra región. Estas acciones no solo buscan proporcionar diagnósticos más tempranos y accesibles, sino también impulsar el conocimiento de la región y para la región con el fin de comprender mejor las necesidades de nuestros pacientes. Desde LatinOMICS, apoyamos estos esfuerzos conjuntos que reflejan el compromiso de América Latina con la salud y el bienestar de quienes viven con enfermedades raras. Cada esfuerzo nos acerca a un futuro en el que los pacientes de nuestra Latinoamérica puedan acceder a una atención más oportuna. #LatinOMICS #CEPCAL #EnfermedadesRaras #SaludLatinoamérica #CienciasOmicas #InnovaciónSalud

We're still processing all the learnings, discussions and insights from the 2nd Congress on Rare and Low-Prevalence Diseases in the Caribbean and Latin America #CongresoCEPCAL #CEPCAL2024 that took place just twelve days ago, October 16th-18th, in Mexico City! In the meantime, we're excited to share the article published today in Science Magazine about CEPCAL - Colaborativa para Enfermedades Poco Frecuentes en el Caribe y América Latina (CEPCAL) and the work that we are doing and why we are doing it to improve the lives of people living with rare and low-prevalence diseases in Latin America and the Caribbean #PLWRD #RareDiseases #LowPrevalenceDiseases #LatinAmerica We are thankful to all the attendees, experts from across Latin America, patients, patient and professional organization representatives, sponsors, industry representatives, government officials, and everyone who came together at #CEPCAL2024 to discuss the challenges faced by people living with rare diseases in our region and find solutions together! Universidad Nacional Autónoma de México Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano Cebras México Mujer México International Gaucher Alliance Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica, A.C. (AMIIF) FIFARMA Asociación Mexicana de Genética Humana RARE DISEASES INTERNATIONAL Global Genomic Medicine Collaborative (GGMC) latinOMICS Alliance UDNI Illumina Amgen RARASCRO QIAGEN LatinoAmérica Centinel BioGen Novartis CeGaT GmbH New England Biolabs Oxford Nanopore Technologies BioSystems Mexico LaSalud.mx Claudia Gonzaga-Jauregui Jennifer MacDonald Gabriela Repetto Patricia Lucki PhD https://lnkd.in/gXN2g7Pz

?? Last week in Mexico City, took place the 2nd Meeting of #RareDiseases in Caribbean and LATAM, hosted by CEPCAL - Colaborativa para Enfermedades Poco Frecuentes en el Caribe y América Latina (CEPCAL) ???? Doubtlessly an outstanding collaborative effort involving stakeholders from academic institutions (#UNAM), scientific societies (Asociación Mexicana de Genética Humana), PAGs (Cebras México Mujer México), pharma (Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica, A.C. (AMIIF), and molecular testing industry (Illumina), among others, gathered to discuss unmet needs for people living with rare diseases (#PLWRD), and pathways to address them. ?? Shared by Chiuhui Mary Wang from RARE DISEASES INTERNATIONAL, the 5 A's for #OrphanDrugs resume in: Availability, Affordability, Accessibility, Acceptability, and Awareness. ?? Other identified bottlenecks for #PLWRD include: genetic testing confirmation, proper epidemiological characterization (e.g., registries such as #REMEXER), local healthcare/regulatory agencies policy shaping and, representation of hispanic latin population in international browsers such as #ClinVar. ?? Additional information can be found in the following links: - CEPCAL: https://lnkd.in/g_R7hKbg - Rare Diseases International: https://lnkd.in/gS9rPMdh - W.A.I.T. FIFARMA 2024 Report: https://lnkd.in/gTCeMQJH - REMEXER: https://lnkd.in/gUFUH5MY - PENSEMOS EN CEBRAS: https://lnkd.in/gNKaUh2f

La semana pasada tuve la enorme oportunidad de asistir al 2do Congreso de Enfermedades Raras y Poco Frecuentes del Caribe y América Latina, CEPCAL 2024, CEPCAL - Colaborativa para Enfermedades Poco Frecuentes en el Caribe y América Latina (CEPCAL) Agradezco profundamente la oportunidad brindada por la Claudia Gonzaga-Jauregui para participar en tan relevante foro. Durante las tres jornadas de trabajo (16 al 18 de octubre) constaté a cada momento que: ?? La colaboración entre pacientes, organizaciones de pacientes, profesionales de la salud, instituciones, legisladores, academia, centros de investigación y asistentes de diversas procedencias nacionales e internacionales podemos poner al centro la voluntad de trabajar juntos. El resultado es ?EXPECTACULAR! ?? La tecnología ha permitido acortar la odisea del paciente con alguna de las miles de enfermedades poco frecuentes, pero aún el camino es largo y debemos comprometernos a convertirnos todos en voceros para hacer visible lo invisible. ??? Acelerar el diagnóstico oportuno (diagnóstico molecular) de los pacientes con enfermedades poco frecuentes y así como también el acceso efectivo a los tratamientos existentes y en desarrollo, es un trabajo arduo pero indispensable donde todos los integrantes del ecosistema de la salud tenemos un papel que cumplir. ?Juntos nos vemos más! Muchas gracias al impresionante grupo de expertos multidisciplinario que participan decididamente brindando su conocimiento y experiencia en favor de los pacientes. Son un ejemplo a seguir.

CEPCAL 2024, un punto de encuentro clave para las enfermedades raras y poco frecuentes. Nuestra gerente médica, la Dra. Gabriela Norese participó en el segundo Congreso de Enfermedades Raras y Poco Frecuentes del Caribe y América Latina (CEPCAL 2024). CEPCAL - Colaborativa para Enfermedades Poco Frecuentes en el Caribe y América Latina ha evolucionado para consolidar y unificar los esfuerzos involucrados en la atención, diagnóstico, investigación y tratamiento de enfermedades poco frecuentes en la región. Este congreso es una plataforma ideal para desarrollar políticas públicas y mejorar el acceso al diagnóstico y tratamientos que aseguren una mejor calidad de vida para los pacientes. En Argenetics, resonamos con este objetivo y nos sumamos al diálogo para potenciar el acceso a diagnósticos y tratamientos innovadores. 267 profesionales de la salud se han reunido aquí para compartir conocimientos y estrategias. En Argenetics, estamos comprometidos a colaborar abiertamente y aportar nuestras capacidades para explorar y desarrollar nuevas soluciones que beneficien a la comunidad global. #Argenetics #CEPCAL2024 #EnfermedadesPocoFrecuentes #ColaboraciónCientífica

Iniciativa Pensemos en Cebras México? a través de la Fundadora Lic. Jacqueline Tovar y la Dir. Médica Dra. Juana Inés Navarrete, organizaron y coordinaron el Foro Legislativo en materia de Enfermedades Raras, dentro del #CongresoCEPCAL que se lleva acabo con sede CDMX? organizado por CEPCAL - Colaborativa para Enfermedades Poco Frecuentes en el Caribe y América Latina ? Compartiendo los avances en materia Legislativa en la línea del tiempo, puntualizando los retos por alcanzar que son prioritarios, continuidad en la agenda y asegurar que esto llegue a la práctica.Agradecemos enormemente a nuestros aliados representantes de ambas Cámaras de Senadores, Diputados Federal y del Congreso CDMX? Senadores Emmanuel Reyes Carmona? Mónica Herrera Villavicencio Dip. Magdalena Del Socorro Nú?ez Monreal Jannete Guerrero Maya?#EnfermedaesRaras?#TamizNeonatal?#tamizneonatalampliado?#cebrasmexico

The CEPCAL 2024 congress in Mexico City was a fantastic event and great success. The meeting included speakers from all over the Americas and the Caribbean, patients, patient organizations, F2F and virtual participants, sponsors and press. The meeting was led and organized outstandingly by the CEPCAL president Claudia Gonzaga-Jauregui. It was my distinct pleasure and honor to support her throughout. See you at the 3rd meeting!

This has been an AMAZING opportunity to attend on behalf of the VHL Alliance, to gather insight on #RareDisease from all over Latin America, and the U.S. As heard throughout the summit, “joining forces” will move the rare needle in the right direction! “Colaborativa” - its in the title! ?Bravo CEPCAL - Colaborativa para Enfermedades Poco Frecuentes en el Caribe y América Latina (CEPCAL) y ERCAL Enfermedades Raras en el Caribe y América Latina! #VHL #CureCancer

I’m incredibly grateful for the opportunity to speak at CEPCAL - Colaborativa para Enfermedades Poco Frecuentes en el Caribe y América Latina (CEPCAL) conference about the amazing projects we have been working at Illumina. It was a pleasure to share insights and engage in meaningful discussions with such talented and passionate professionals. The level of expertise and collaboration was truly inspiring. A big thank you to Claudia Gonzaga-Jauregui and everyone involved for putting together an impactful event. I’m excited to apply what I’ve learned and look forward to staying connected with the incredible people I met.